Seepran elämää- lisäinfoa EDS:stäni

Ajattelin tänään kertoa teille Ehlers-Danlosin oireyhtymästä, minun sairaudestani. Se on perinnöllisestä geenivirheestä johtuva harvinainen sidekudossairaus. Oireyhtymää aiheuttavat virheet kollageeneiksi kutsutuissa sidekudoksen rakenneproteiineja koodittavissa geeneissä. Kollageenisairauden vaikutusten vuoksi kaikki kehon sidekudokset voivat olla eri tavoin vaurioituneita eivätkä siksi kestä rasitusta samalla tavoin kuin normaali sidekudos. Tavallisimpia vaurioita ovat sidekudoksen hauraus ja normaalia suurempi venyvyys. Sidekudosta on mm. ihossa, nivelissä, jänteissä, ja silmissä.

EDS on koko kehon sairaus. Sairaus on etenevä, mutta sen etenemisvauhti on täysin yksilöllinen. Itselläni sairaus on todella aaltoileva ja vointi vaihtelee jatkuvasti, silti se etenee hitaasti mutta varmasti. Joka vuosi huomaan uusia asioita joita en pysty enää tekemään, vaikka ennen olen pystynyt.

Tarkkaa esiintyvyyttä ei tiedetä koska diagnosoituja tulee koko ajan lisää, sitä mukaan kun lääkäreiden tietämys sairaudesta paranee. Wikipediassa sanottiin että Suomessa on arvioitu olevan noin 350-500 EDS-potilasta, mutta kyllä diagnosoitujen määrä on nyt jo moninkertainen.

Sairaus on nimetty sen tunnistaneiden lääkärien, tanskalaisten Edvard Ehlersin ( 1863- 1937) ja ranskalaisen Henri-Alexandre Danlosin ( 1844- 1912), mukaan. Ensimmäinen Ehlers- Danlosin oireyhtymän oirekuva esiteltiin kirjallisuudessa 1900-luvun alkupuolella. Siitä huolimatta valitettavan moni lääkäri ei vieläkään usko sairauden olemassaoloon, ja todella moni EDS-potilas joutuu taistelemaan hoidostaan vuosikausia, ja vakuttamaan lääkäreille yhä uudestaan, ettei kyse ole masennuksesta tai muusta mielenteveyden häiriöstä, puhumattakaan luulosairaudesta. Kyseessä on ihan oikea, geneettinen, etenevä ja usein hyvin invalidisoiva sairaus, joka on täysin potilaan omasta tahdosta riippumaton.

Onneksi terveydenhoitohenkilökunnan tieto sairaudesta lisääntyy koko ajan, ja yhä vähemmän esiintyy näitä jotka pitävät sairautta lähinnä masennuksesta ja /tai pelkästä laiskuudesta johtuvana.

Itse sain juosta lääkäreillä yli 20 vuotta ennenkuin löysin lääkärin joka uskoi minua. Siitä melko pian sainkin sitten diagnoosin. Nyt minulla on aivan loistava omalääkäri joka ottaa itsenäisesti selvää sairauteni oireista sekä hoidosta. Parantaahan tätä ei tietenkään voi, mutta lukuisia oireita voi toki hoitaa erikseen.

EDS:ssä oirelista on pitkä kuin nälkävuosi. Tässä joitakin:

Yliliikkuvat nivelet
Nivelten sijoiltaan menot ja nyrjähdykset ( luksaatiot ja subluksaatiot)
Kipuja nivelissä, lihaksissa ja luissa
Ihon venyvyys, pehmeys ja läpinäkyvyys
Tavallista leveämmät arvet
Arpien hidas paraneminen. verenvuoto haavoista ja arpikudoksen muodostuminen
Ientulehdukset
Tyrät ja kystat
Leukojen ongelmat, esim. luksaatio ja suun avaaminen
Mustelmataipumus
Nivelrikot
Verenvuototaipumus
Sydänoireet
Laaja-alainen krooninen kipu
Väsymys ja fatiikki
Autonomisen hermoston labiliteetti

Oirekuva on vaihteleva (joillakin jopa tunneittain ja päivittäin) ja koostuu usean eri alueen toiminnanhäiriöstä, mikä vuoksi EDS-potilas ei ole yhden erikoisalan potilas. Oireiden kirjo vaihtelee huomattavasti jopa saman perheen sisällä tai eri sukupolvien välillä.

Ehlers-Danlosin oireyhtymät luokitellaan kolmeentoista alamuotoon. Jokaisella EDS:n alamuodolla on oma joukkonsa kliinisiä kriteereitä, jotka auttavat diagnosoinnissa; potilaan fyysisiä oireita verrataan pää- ja sivukriteereihin oikean alamuodon löytämiseksi. Yleisimpiä EDS:n muotoja ovat hypermobiili, klassinen ja vaskulaari muoto. Uudessa kriteeristössä ylilliikkuvuusoireyhtymien jaotteluun on tehty suuri muutos. Jotta tunnistettaisiin yliliikkuvuusoireyhtymien koko jatkumo, luotiin käsite yliliikkuvuuskirjon oireyhtymät (hypermobility spectrum disorders, HSD), jonka toisessa päässä on oireeton yliliikkuvuus (ihminen, jolla yliliikkuvuutta nivelissä, mutta ei mitään muita oireita) ja toisessa päässä on EDS:n hypermobiili alamuoto (hEDS).

Oma alamuotoni on kaikkein yleisin, hypermobiili alamuoto eli hEDS. Notkeus voi olla myös ns. hyvänlaatuista, mutta EDS-potilaalla se ei sitä ole- joka kerta kun nivel liikkuu liian pitkälle, vaikuttaa niveliin negatiivisesti. Tämän takia varsinkin hypermobiilin alamuodon omaavan kannattaisi pitää jatkuvasti erilaisia niveltukia. Myönnän, etten itse käytä niitä, ellei ole kipuja nivelissä. Toki se olisi hyvä, mutta yritän ainakin välttää nivelten tahallista ylitaivuttelua. Polvissani käytän tukia eniten, koska niissä on pitkälle edenneet nivelrikot, kuten selässänikin. Alaselän tukea en ole vielä hankkinut. Rannetuet minulta löytyy myös- ne ovat hyödylliset etenkin silloin kun on voimakasta lihasheikkoutta. (Tosin olen aikamoinen sählä, ja paraikaa toinen rannetukeni on paikassa X…)

Moni EDS-potilas ei juurikaan siedä fyysistä rasitusta. Vaikka liikuntaa pidetään terveellisenä, varsinkin liian rankka liikunta voi viedä EDS-sairaan päiviksi vuoteen pohjalle. Huomasin sen itse tuossa viime torstaina kun tyhmyyksissäni päätin tehdä lumitöitä. Jo 10 minuutin jälkeen voimani loppuivat ihan totaalisesti. Minä lähestulkoon kaaduin sänkyyn ja nukuin kolmisen tuntia. Loppupäivän, ja seuraavankin päivän vietin sängyssä kovissa kivuissa, reporankana.

Liikuntamuodoista minulle sopii vain rauhallinen kävely sekä uinti, sekin hyvin rauhallista ja lyhytkestoista. Pyöräily sopi ennen, mutta nyt sekin on jo liian raskasta hauraille lihaksilleni ja kivuliasta polvilleni, polvituista huolimatta. Usein kävelen edes talon ympäri kerran päivässä jos en muuta jaksa. Sekin on parempi kuin ei mitään.

Joka hetki pitäisi muistaa ettei ole terve. Jopa hyvinäkin päivinä, joloin olo tuntuu lähestulkoon terveeltä. Tai mistäs minä oikeastaan sen tiedän , kun en ole koskaan terve enkä siis tiedä millaista se on oikeasti. Silti harva se päivä teen liikaa ja uuvutan itseni. En saisi imuroida puistella tai tampata mattoja, pestä ikkunoita, kantaa kauppakasseja, kävellä kovinkaan paljon, tai tehdä ylipäätään mitään kovin fyysistä.

Sairaus täytyy muistaa myös Pin up-tyylissä, sillä kerran vedin korsetin niin tiukalle etttä kylkiluuni menivät sijoiltaan.

Seepraa pidetään EDS:n tunnuseläimenä. Tämän olen kuullut juontavaan juurensa Doctor House-tv-sarjassa jossa lääkäri sanoi toiselle, että kun alat diagnosoimaan potilasta, ajattele vain hevosta, älä seepraa. Eli että ei lähdetä miettimään voisiko potilaalla ollla jokin harvinainen sairaus, vaan tutkitaan ensin yleisimmät. Valitettavan usein se tosin jääkin siihen. Seepra kuvaa meidän harvinaista sairauttamme.

Minun lempitauluni on tämä Riitta Monosen maalaama teos ”Ja ensin oli seepra”. Se on asunnossamme aitiopaikalla- se on minun voimatauluni.

Täällä lisää Riitan teoksia:

http://www.riittamononen.fi/

Minä en osaa olla katkera.Päinvastoin. Nautin jokaikisestä päivästä, ja koitan tehdä asioista joista pidän- niin kauan kuin vain pystyn.

Voi tulla se päivä,jolloin en enää pysty laittautumaan fiftarityyliin tai meikkaamaan itse- sitten minulla toivoakseni on henkolökohtainen avustaja. Voi tulle myös se päivä, jolloin alan käyttää pyörätuolia vakituisesti. En osaa surra sitäkään. En vaan osaa. Minä olen hyväksynyt osani- minun lämäni on tällainen, ja sillä mennään.

En silti tietenkään väitä ettei joskus ottaisi päähän. Ottaa se. Joskus ketuttaa ankarasti, joskus masentaa ja tekee mieli rikkoa jotain, kun on niin paha olla. Pääsääntöisesti minun on ihan hyvä olla- teen mitä jaksan ja pystyn, ja jos en, niin ktselen telkkaria tai neulon.

Tänään oli ihana päivä- olimme Teemun ja Vilin kanssa uimahallissa. heittelimme palloa ja peuhasimme sydämemme kyllyydestä vedessä- huomenna olen poikki, tiedän sen, muttei minulla ole mitään suunnitelmia.harvoin teen mitään pakkopakko-suunnitlemia, koska vointiani en koskaan voi tietää etukäteen.

Tuntuipa muuten hyvältä kirjoittaa ihan kaikki- asiat jotka ovat faktoja. mutta joiden tunnustaminen kirvelee joskus. Nyt tällä hetkellä minusta tuntuu pelkästään hyvältä.

• Lähteet:https://www.ehlers-danlos.fi/eds/https://fi.wikipedia.org/wiki/Ehlers%E2%80%93Danlosin_syndrooma